Arvelighed og variation i dyrelivet eksisterer takket være kromosomer, gener, deoxyribonukleinsyre (DNA). Genetisk information lagres og overføres i form af en kæde af nukleotider i DNA. Hvilken rolle spiller gener i dette fænomen? Hvad er et kromosom med hensyn til overførsel af arvelige egenskaber? Svar på sådanne spørgsmål giver os mulighed for at forstå principperne for kodning og genetisk diversitet på vores planet. På mange måder afhænger det af, hvor mange kromosomer der er inkluderet i sættet, på rekombinationen af disse strukturer.
Fra historien om opdagelsen af "arvelige partikler"
Da mange botanikere og zoologer i midten af det 19. århundrede studerede planters og dyrs celler under et mikroskop, gjorde de opmærksom på de tyndeste tråde og de mindste ringformede strukturer i kernen. Oftere end andre kaldes den tyske anatom W alter Flemming for kromosomernes opdager. Det var ham, der brugte anilinfarvestoffer til at behandle nukleare strukturer. Flemming kaldte det opdagede stof "kromatin" for dets evne til at farve. Udtrykket "kromosomer" blev opfundet af Heinrich Waldeyer i 1888.
Samtidig med Flemming ledte jeg efter svar på spørgsmålet om, hvad der erkromosom, belgiske Edouard van Beneden. Lidt tidligere udførte de tyske biologer Theodor Boveri og Eduard Strasburger en række eksperimenter, der beviste kromosomernes individualitet, konstanten af deres antal i forskellige typer levende organismer.
Forudsætninger for kromosomteorien om arvelighed
Den amerikanske forsker W alter Sutton fandt ud af, hvor mange kromosomer der er indeholdt i cellekernen. Forskeren anså disse strukturer for at være bærere af enheder af arvelighed, tegn på en organisme. Sutton opdagede, at kromosomer består af gener, der overfører egenskaber og funktioner fra forældre til afkom. Genetikeren gav i sine publikationer beskrivelser af kromosompar, deres bevægelse i processen med deling af cellekernen.
Uanset den amerikanske kollega førte Theodore Boveri arbejdet i samme retning. Begge forskere undersøgte i deres skrifter spørgsmålene om overførsel af arvelige træk, formulerede de vigtigste bestemmelser om kromosomernes rolle (1902-1903). Yderligere udvikling af Boveri-Sutton-teorien fandt sted i nobelpristageren Thomas Morgans laboratorium. En fremragende amerikansk biolog og hans assistenter etablerede en række regelmæssigheder i placeringen af gener i et kromosom, udviklede en cytologisk base, der forklarer mekanismen bag lovene for Gregor Mendel, genetikkens grundlægger.
Kromosomer i en celle
Undersøgelsen af kromosomernes struktur begyndte efter deres opdagelse og beskrivelse i det 19. århundrede. Disse kroppe og tråde findes i prokaryote organismer (ikke-nukleare) og eukaryote celler (i kerner). Studer undermikroskop gjorde det muligt at fastslå, hvad et kromosom er fra et morfologisk synspunkt. Dette er en mobil trådlignende krop, som kan skelnes i visse faser af cellecyklussen. I interfase er hele kernens volumen optaget af kromatin. I andre perioder kan kromosomerne skelnes i form af en eller to kromatider.
Disse formationer ses bedre under celledelinger - mitose eller meiose. I eukaryote celler observeres oftere store lineære kromosomer. De er mindre i prokaryoter, selvom der er undtagelser. Celler indeholder ofte mere end én type kromosom, for eksempel har mitokondrier og kloroplaster deres egne små "arvelige partikler".
Former af kromosomer
Hvert kromosom har en individuel struktur, adskiller sig fra andre farvningsfunktioner. Når man studerer morfologi, er det vigtigt at bestemme positionen af centromeren, længden og placeringen af armene i forhold til indsnævringen. Sættet af kromosomer omfatter norm alt følgende former:
- metacentriske eller lige store arme, som er karakteriseret ved en medianplacering af centromeren;
- submetacentriske eller ulige arme (forsnævringen er forskudt mod en af telomererne);
- akrocentrisk eller stavformet, i dem er centromeren placeret næsten for enden af kromosomet;
- prik med form, der er svær at definere.
kromosomfunktioner
Kromosomer består af gener - arvelighedens funktionelle enheder. Telomerer er enderne af kromosomarmene. Disse specialiserede elementer tjener til at beskytte mod skader, forhindreklæbning af fragmenter. Centromeren udfører sine opgaver, når kromosomerne duplikeres. Den har en kinetochore, det er til den, at fissionsspindelstrukturerne er fastgjort. Hvert par kromosomer er individuelt i centromerens placering. Delingsspindelfibrene fungerer på en sådan måde, at det ene kromosom går til datterceller og ikke begge. Ensartet fordobling i delingsprocessen tilvejebringes af replikationsstartpunkterne. Duplikeringen af hvert kromosom begynder samtidigt på flere sådanne punkter, hvilket fremskynder hele delingsprocessen betydeligt.
DNA's og RNA's rolle
Det var muligt at finde ud af, hvad et kromosom er, hvilken funktion denne nukleare struktur udfører efter at have studeret dets biokemiske sammensætning og egenskaber. I eukaryote celler dannes nukleare kromosomer af et kondenseret stof - kromatin. Ifølge analysen indeholder den højmolekylære organiske stoffer:
- deoxyribonukleinsyre (DNA);
- ribonukleinsyre (RNA);
- Histonproteiner.
Nukleinsyrer er direkte involveret i biosyntesen af aminosyrer og proteiner, sikrer overførsel af arvelige egenskaber fra generation til generation. DNA er indeholdt i kernen af en eukaryot celle, RNA er koncentreret i cytoplasmaet.
gener
Røntgendiffraktionsanalyse viste, at DNA danner en dobbelthelix, hvis kæder består af nukleotider. De er et deoxyribosekulhydrat, en fosfatgruppe og en af fire nitrogenholdige baser:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - thymin.
- C - cytosin.
Segmenter af spiralformede deoxyribonukleoproteinfilamenter er gener, der bærer kodet information om sekvensen af aminosyrer i proteiner eller RNA. Under reproduktion overføres arvelige egenskaber fra forældre til afkom i form af gen-alleler. De bestemmer en bestemt organismes funktion, vækst og udvikling. Ifølge en række forskere udfører de dele af DNA, der ikke koder for polypeptider, regulatoriske funktioner. Det menneskelige genom kan indeholde op til 30.000 gener.
Sæt kromosomer
Det samlede antal kromosomer, deres egenskaber - et karakteristisk træk ved arten. Hos frugtfluer er deres antal 8, hos primater - 48, hos mennesker - 46. Dette tal er konstant for celler af organismer, der tilhører samme art. For alle eukaryoter er der begrebet "diploide kromosomer". Dette er et komplet sæt, eller 2n, i modsætning til haploid - halvdelen af tallet (n).
Kromosomer i ét par er homologe, identiske i form, struktur, placering af centromerer og andre elementer. Homologer har deres egne karakteristiske træk, der adskiller dem fra andre kromosomer i sættet. Farvning med grundlæggende farvestoffer giver dig mulighed for at overveje, studere de karakteristiske træk ved hvert par. Det diploide sæt af kromosomer er til stede i somatiske celler, mens det haploide sæt er til stede i køn (såkaldte kønsceller). Hos pattedyr og andre levende organismer med et heterogametisk hankøn dannes to typer kønskromosomer: X-kromosomet og Y. Hannerne harsæt XY, hunner - XX.
Humant kromosomsæt
Cellerne i den menneskelige krop indeholder 46 kromosomer. Alle er kombineret til 23 par, der udgør sættet. Der er to typer kromosomer: autosomer og kønskromosomer. Den første udgør 22 par - fælles for kvinder og mænd. Det 23. par adskiller sig fra dem - kønskromosomer, som er ikke-homologe i cellerne i den mandlige krop.
Genetiske træk er knyttet til køn. De overføres af et Y- og et X-kromosom hos mænd, to X-kromosomer hos kvinder. Autosomer indeholder resten af informationen om arvelige egenskaber. Der er teknikker, der giver dig mulighed for at individualisere alle 23 par. De er godt skelnelige på tegningerne, når de er malet i en bestemt farve. Det er bemærkelsesværdigt, at det 22. kromosom i det menneskelige genom er det mindste. Dens strakte DNA er 1,5 cm lang og har 48 millioner basepar. Særlige histonproteiner fra sammensætningen af kromatin udfører kompression, hvorefter tråden fylder tusindvis af gange mindre i cellekernen. Under et elektronmikroskop ligner histonerne i interfasekernen perler trukket på en DNA-streng.
Genetiske sygdomme
Der er mere end 3 tusinde arvelige sygdomme af forskellige typer, forårsaget af skader og abnormiteter i kromosomerne. Downs syndrom er en af dem. Et barn med en sådan genetisk sygdom er karakteriseret ved en forsinkelse i mental og fysisk udvikling. Med cystisk fibrose er der en funktionsfejl i funktionerne i de eksterne sekretkirtler. Overtrædelse fører til problemer med sved, udskillelse og ophobningslim i kroppen. Det gør det svært for lungerne at arbejde og kan føre til kvælning og død.
Krænkelse af farvesyn - farveblindhed - immunitet over for visse dele af farvespektret. Hæmofili fører til en svækkelse af blodpropper. Laktoseintolerance forhindrer den menneskelige krop i at optage mælkesukker. I familieplanlægningskontorer kan du finde ud af om dispositionen for en bestemt genetisk sygdom. I store lægecentre er det muligt at gennemgå passende undersøgelse og behandling.
Genoterapi er en retning for moderne medicin, der finder ud af den genetiske årsag til arvelige sygdomme og deres eliminering. Ved hjælp af de nyeste metoder indføres normale gener i patologiske celler i stedet for forstyrrede. I dette tilfælde lindrer læger patienten ikke for symptomerne, men af årsagerne, der forårsagede sygdommen. Kun korrektion af somatiske celler udføres, metoder til genterapi anvendes endnu ikke i massevis i forhold til kønsceller.
