Emnet for genetisk forskning er fænomenerne arv og variabilitet. Den amerikanske videnskabsmand T-X. Morgan skabte kromosomteorien om arvelighed og beviste, at hver biologisk art kan karakteriseres ved en bestemt karyotype, som indeholder sådanne typer kromosomer som somatisk og køn. Sidstnævnte er repræsenteret af et separat par, der adskiller sig i mandlige og kvindelige individer. I denne artikel vil vi studere strukturen af kvindelige og mandlige kromosomer, og hvordan de adskiller sig fra hinanden.
Hvad er en karyotype?
Hver celle, der indeholder en kerne, er karakteriseret ved et vist antal kromosomer. Det kaldes en karyotype. I forskellige biologiske arter er tilstedeværelsen af strukturelle enheder af arvelighed strengt specifik, for eksempel er den menneskelige karyotype 46 kromosomer, chimpanser - 48, krebs - 112. Deres struktur, størrelse, form er forskellig hos individer,relateret til forskellige systematiske taxa.
Antallet af kromosomer i en kropscelle kaldes det diploide sæt. Det er karakteristisk for somatiske organer og væv. Hvis karyotypen som følge af mutationer ændres (for eksempel hos patienter med Klinefelters syndrom er antallet af kromosomer 47, 48), så har sådanne individer nedsat fertilitet og er i de fleste tilfælde infertile. En anden arvelig sygdom forbundet med kønskromosomer er Turner-Shereshevsky syndrom. Det forekommer hos kvinder, der ikke har 46, men 45 kromosomer i karyotypen. Det betyder, at der i et seksuelt par ikke er to x-kromosomer, men kun ét. Fænotypisk viser dette sig i underudvikling af kønskirtlerne, milde sekundære seksuelle karakteristika og infertilitet.
Somatiske kromosomer og kønskromosomer
De adskiller sig både i form og i det sæt af gener, der udgør deres sammensætning. De mandlige kromosomer hos mennesker og pattedyr er en del af det XY heterogametiske kønspar, som sikrer udviklingen af både primære og sekundære mandlige seksuelle karakteristika.
Hos hanfugle indeholder det seksuelle par to identiske ZZ-hankromosomer og kaldes homogametiske. I modsætning til de kromosomer, der bestemmer en organismes køn, indeholder karyotypen arvelige strukturer, der er identiske hos både mandlige og kvindelige. De kaldes autosomer. Der er 22 par i den menneskelige karyotype. Kønnet mandlige og kvindelige kromosomer danner det 23. par, så karyotypen af en mand kan repræsenteres som en generel formel: 22 par autosomer + XY, og kvinder - 22 par autosomer +XX.
Meiosis
Danningen af kønsceller - kønsceller, ved fusionen af hvilke en zygote dannes, sker i kønskirtlerne: testikler og æggestokke. Meiose udføres i deres væv - processen med celledeling, der fører til dannelsen af kønsceller, der indeholder et haploid sæt kromosomer.
Ovogenese i æggestokkene fører til modning af æg af kun én type: 22 autosomer + X, og spermatogenese sikrer modning af to typer hometer: 22 autosomer + X eller 22 autosomer + Y. Hos mennesker er det ufødte barns køn bestemmes på tidspunktet for nuklear fusion æg og sæd og afhænger af karyotypen af sæden.
Kromosommekanisme og kønsbestemmelse
Vi har allerede overvejet, på hvilket tidspunkt en persons køn bestemmes - på tidspunktet for befrugtningen, og det afhænger af sædens kromosomsæt. Hos andre dyr er repræsentanter for forskellige køn forskellige i antallet af kromosomer. For eksempel, i marine orme, insekter, græshopper, i det diploide sæt af hanner, er der kun ét kromosom fra det seksuelle par, og hos hunner, begge. Så det haploide sæt af kromosomer fra den mandlige havorm atsirocanthus kan udtrykkes med formlerne: 5 kromosomer + 0 eller 5 kromosomer + x, og hunner har kun ét sæt af 5 kromosomer + x i æggene.
Hvad påvirker seksuel dimorfi?
Udover kromosomale, er der andre måder at bestemme køn på. Hos nogle hvirvelløse dyr - hjuldyr, polychaete orme - bestemmes køn selv før fusionen af kønsceller - befrugtning, som et resultat af hvilken mandlige og kvindelige kromosomer danneshomologe par. Hunner af den marine polychaete - dinophyllus i processen med oogenese danner æg af to typer. De første - små, udtømte æggeblomme - hanner udvikler sig fra dem. Andre - store, med et stort udbud af næringsstoffer - tjener til udvikling af hunner. Hos honningbier - insekter fra Hymenoptera-serien - producerer hunner to typer æg: diploide og haploide. Fra ubefrugtede æg udvikler hannerne sig - droner, og fra befrugtede - hunner, som er arbejdsbier.
Hormoner og deres effekt på kønsdannelse
Hos mennesker producerer mandlige kirtler - testiklerne - kønshormoner af testosteron-serien. De påvirker både udviklingen af primære seksuelle karakteristika (den anatomiske struktur af de ydre og indre kønsorganer) og funktionerne i fysiologien. Under påvirkning af testosteron dannes sekundære seksuelle egenskaber - skelettets struktur, figurens træk, kropshår, stemmeklang og strukturen af strubehovedet. I en kvindes krop producerer æggestokkene ikke kun kønsceller, men også hormoner, som er kirtler med blandet sekretion. Kønshormoner, såsom østradiol, progesteron, østrogen, fremmer udviklingen af ydre og indre kønsorganer, kropshår af kvindelig type, regulerer menstruationscyklussen og graviditetsforløbet.
Hos nogle hvirveldyr, fisk, annelider og padder påvirker biologisk aktive stoffer produceret af kønskirtlerne i høj grad udviklingen af primære og sekundære seksuelle egenskaber og arterkromosomer har ikke så stor indflydelse på dannelsen af køn. For eksempel stopper larver af marine polychaetes - bonelias - under påvirkning af kvindelige kønshormoner deres vækst (størrelser 1-3 mm) og bliver til dværghanner. De lever i kønsorganerne hos hunner, som har en kropslængde på op til 1 meter. Hos rensefisk holder hannerne harem af flere hunner. Kvindelige individer, ud over æggestokkene, har rudimenterne af testiklerne. Så snart hannen dør, overtager en af harem-hunnerne hans funktion (mandlige kønskirtler, der producerer kønshormoner, begynder aktivt at udvikle sig i hendes krop).
Kønsregulering
I menneskelig genetik udføres det af to regler: den første bestemmer afhængigheden af udviklingen af de rudimentære gonader af udskillelsen af testosteron og hormonet MIS. Den anden regel angiver den eksklusive rolle, som Y-kromosomet spiller. Det mandlige køn og alle de anatomiske og fysiologiske egenskaber, der svarer til det, udvikler sig under påvirkning af gener placeret på Y-kromosomet. Sammenhængen og afhængigheden af begge regler i menneskelig genetik kaldes vækstprincippet: i et embryo, der er biseksuelt (det vil sige, der har rudimenter af kvindelige kirtler - Müller-kanalen og mandlige gonader - Wolffian-kanalen), differentieringen af embryonal gonade afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af Y-kromosomet i karyotypen
Genetisk information om Y-kromosomet
Forskning udført af genetiske videnskabsmænd, især T-X. Morgan, viste det sig, at hos mennesker og pattedyr er gensammensætningen af X- og Y-kromosomerne ikke den samme. Mandlige kromosomer hos mennesker har ikke nogle alleler,findes på X-kromosomet. Imidlertid indeholder deres genpulje SRY-genet, som styrer spermatogenesen, hvilket fører til dannelsen af en mand. Arvelige lidelser af dette gen i embryonet fører til udviklingen af en genetisk sygdom - Swires syndrom. Som et resultat heraf indeholder et kvindeligt individ, der udvikler sig fra et sådant embryo, et seksuelt par i XY-karyotypen eller kun en del af Y-kromosomet, der indeholder genlocuset. Det aktiverer udviklingen af kønskirtlerne. Berørte kvinder skelner ikke mellem sekundære seksuelle karakteristika og er infertile.
Y-kromosom og arvelige sygdomme
Som tidligere nævnt adskiller det mandlige kromosom sig fra X-kromosomet både i størrelse (det er mindre) og i form (ligner en krog). Det har også et specifikt sæt gener. Således er en mutation af et af generne i Y-kromosomet fænotypisk manifesteret ved udseendet af en flok hårdt hår på øreflippen. Dette tegn er kun karakteristisk for mænd. Der er sådan en arvelig sygdom forårsaget af en kromosomal mutation som Klinefelters syndrom. En syg mand har ekstra kvindelige eller mandlige kromosomer i karyotypen: XXY eller XXYU.
De vigtigste diagnostiske træk er patologisk vækst af mælkekirtlerne, osteoporose, infertilitet. Sygdommen er ret almindelig: For hver 500 nyfødte drenge er der 1 syg.
Opsummerende bemærker vi, at hos mennesker, som hos andre pattedyr, bestemmes den fremtidige organismes køn på tidspunktet for befrugtning på grund af en bestemt kombination i zygotenkøns X- og Y-kromosomer.
