Genetik er en videnskab, der studerer mønstrene for overførsel af egenskaber fra forælder til afkom. Denne disciplin tager også hensyn til deres egenskaber og evne til at ændre sig. Samtidig fungerer særlige strukturer - gener - som informationsbærere. På nuværende tidspunkt har videnskaben samlet nok information. Den har flere sektioner, som hver har sine egne opgaver og forskningsobjekter. De vigtigste af afsnittene: klassisk, molekylær, medicinsk genetik og genteknologi.
Klassisk genetik
Klassisk genetik er videnskaben om arv. Dette er alle organismers egenskab til at overføre deres ydre og indre tegn til afkom under reproduktion. Klassisk genetik beskæftiger sig også med studiet af variation. Det kommer til udtryk i ustabiliteten af tegn. Disse ændringer akkumuleres fra generation til generation. Det er kun gennem denne variation, at organismer kan tilpasse sig ændringer i deres miljø.
Den arvelige information om organismer er indeholdt i gener. I øjeblikket betragtes de fra molekylærgenetiks synspunkt. Selvom der var dissekoncepter længe før dette afsnit dukkede op.
Begreberne "mutation", "DNA", "kromosomer", "variabilitet" er blevet kendt i processen med adskillige undersøgelser. Nu virker resultaterne af århundreders eksperimenter indlysende, men engang startede det hele med tilfældige krydsninger. Man søgte at få køer med større mælkeydelse, større grise og får med tyk uld. Disse var de første, ikke engang videnskabelige, eksperimenter. Imidlertid var det disse forudsætninger, der førte til fremkomsten af en sådan videnskab som klassisk genetik. Indtil det 20. århundrede var krydsning den eneste kendte og tilgængelige forskningsmetode. Det er resultaterne af klassisk genetik, der er blevet en betydningsfuld bedrift for den moderne biologi.
Molekylær genetik
Dette er et afsnit, der studerer alle de mønstre, der er genstand for processer på molekylært niveau. Den vigtigste egenskab ved alle levende organismer er arvelighed, det vil sige, at de fra generation til generation er i stand til at bevare de vigtigste strukturelle egenskaber i deres krop såvel som mønstrene for metaboliske processer og reaktioner på forskellige miljøfaktorer. Dette skyldes det faktum, at specielle stoffer på molekylært niveau registrerer og gemmer al den modtagne information og derefter videregiver den til de næste generationer under befrugtningsprocessen. Opdagelsen af disse stoffer og deres efterfølgende undersøgelse blev mulig takket være undersøgelsen af cellens struktur på det kemiske niveau. Sådan blev nukleinsyrer, grundlaget for genetisk materiale, opdaget.
Opdagelse af "arvelige molekyler"
Moderne genetik ved næsten alt om nukleinsyrer, men det var selvfølgelig ikke altid tilfældet. Det første forslag om, at kemikalier på en eller anden måde kunne relateres til arv, blev først fremsat i det 19. århundrede. På det tidspunkt studerede biokemikeren F. Miescher og biologbrødrene Hertwig dette problem. I 1928 foreslog den russiske videnskabsmand N. K. Koltsov, baseret på resultaterne af forskning, at alle de arvelige egenskaber ved levende organismer er kodet og placeret i gigantiske "arvelige molekyler". Samtidig udt alte han, at disse molekyler består af ordnede led, som i virkeligheden er gener. Det var bestemt et gennembrud. Koltsov fastslog også, at disse "arvelige molekyler" er pakket i celler i specielle strukturer kaldet kromosomer. Efterfølgende blev denne hypotese bekræftet og satte skub i udviklingen af videnskab i det 20. århundrede.
Udvikling af videnskab i det 20. århundrede
Udviklingen af genetik og yderligere forskning førte til en række lige så vigtige opdagelser. Det viste sig, at hvert kromosom i en celle kun indeholder ét enormt DNA-molekyle, bestående af to strenge. Dens talrige segmenter er gener. Deres hovedfunktion er, at de koder for information om strukturen af enzymproteiner på en særlig måde. Men implementeringen af arvelig information i visse egenskaber fortsætter med deltagelse af en anden type nukleinsyre - RNA. Det syntetiseres på DNA og laver kopier af gener. Det overfører også information til ribosomer, hvor det forekommersyntese af enzymatiske proteiner. Strukturen af DNA blev belyst i 1953, og RNA - mellem 1961 og 1964.
Siden dengang begyndte molekylær genetik at udvikle sig med stormskridt. Disse opdagelser blev grundlaget for forskning, som et resultat af hvilken mønstrene for udbredelsen af arvelig information blev afsløret. Denne proces udføres på molekylært niveau i celler. Fundament alt ny information om opbevaring af information i gener blev også opnået. Over tid blev det fastslået, hvordan mekanismerne for DNA-duplikation forekommer før celledeling (replikation), processerne med at læse information af et RNA-molekyle (transkription) og syntesen af proteinenzymer (translation). Principperne for ændringer i arvelighed blev også opdaget, og deres rolle i cellernes indre og ydre miljø blev klarlagt.
Dechifrering af DNA-strukturen
Genetikkens metoder er blevet intensivt udviklet. Den vigtigste præstation var afkodningen af kromosom alt DNA. Det viste sig, at der kun er to typer kædesektioner. De adskiller sig fra hinanden i arrangementet af nukleotider. I den første type er hvert websted origin alt, det vil sige, at det er iboende unikt. Den anden indeholdt et andet antal regelmæssigt gentagne sekvenser. De blev kaldt gentagelser. I 1973 blev det fastslået, at unikke zoner altid er afbrudt af bestemte gener. Et segment slutter altid med en gentagelse. Dette hul koder for visse enzymatiske proteiner, det er ved dem, at RNA "orienterer" sig, når man læser information fra DNA.
Første opdagelser inden for genteknologi
Nye nye metoder inden for genetik førte til yderligere opdagelser. En unik egenskab for alt levende stof blev afsløret. Vi taler om evnen til at reparere beskadigede områder i DNA-kæden. De kan opstå som følge af forskellige negative påvirkninger. Evnen til selvreparation er blevet kaldt "processen med genetisk reparation". På nuværende tidspunkt udtrykker mange fremtrædende videnskabsmænd håb, tilstrækkeligt understøttet af fakta, om, at det vil være muligt at "nappe" visse gener fra cellen. Hvad kan det give? Først og fremmest evnen til at eliminere genetiske defekter. Genteknologi er studiet af sådanne problemer.
Replikeringsproces
Molekylær genetik studerer processerne for overførsel af arvelig information under reproduktion. Bevarelse af invariansen af posten kodet i generne sikres ved dens nøjagtige reproduktion under celledeling. Hele mekanismen for denne proces er blevet undersøgt i detaljer. Det viste sig, at umiddelbart før celledeling sker, finder replikation sted. Dette er processen med DNA-duplikation. Det er ledsaget af en absolut nøjagtig kopiering af de originale molekyler i henhold til reglen om komplementaritet. Det er kendt, at der kun er fire typer nukleotider i DNA-strengen. Disse er guanin, adenin, cytosin og thymin. Ifølge reglen om komplementaritet, opdaget af forskerne F. Crick og D. Watson i 1953, svarer thymin til adenin i strukturen af den dobbelte DNA-streng, og guanyl svarer til cytidylnukleotidet. Under replikationsprocessen kopieres hver DNA-streng nøjagtigt ved substitution af det ønskede nukleotid.
Genetik –videnskaben er relativt ung. Replikationsprocessen blev først undersøgt i 1950'erne. Samtidig blev enzymet DNA-polymerase opdaget. I 1970'erne, efter mange års forskning, blev det fundet, at replikation er en flertrinsproces. Flere forskellige typer DNA-polymeraser er direkte involveret i syntesen af DNA-molekyler.
Genetik og sundhed
Al information relateret til punktgengivelse af arvelig information under DNA-replikationsprocesser er meget brugt i moderne medicinsk praksis. Grundigt undersøgte mønstre er karakteristiske for både sunde organismer og i tilfælde af patologiske ændringer i dem. For eksempel er det blevet bevist og bekræftet af eksperimenter, at helbredelse af nogle sygdomme kan opnås med ekstern indflydelse på processerne for replikation af genetisk materiale og deling af somatiske celler. Især hvis patologien af kroppens funktion er forbundet med metaboliske processer. For eksempel er sygdomme som rakitis og nedsat fosformetabolisme direkte forårsaget af hæmning af DNA-replikation. Hvordan kan du ændre denne tilstand udefra? Allerede syntetiserede og testede stoffer, der stimulerer de undertrykte processer. De aktiverer DNA-replikation. Dette bidrager til normalisering og genopretning af patologiske tilstande forbundet med sygdommen. Men genetisk forskning står ikke stille. Hvert år modtages flere og flere data, som ikke kun hjælper med at helbrede, men også med at forhindre en mulig sygdom.
Genetik og lægemidler
Molekylær genetik beskæftiger sig med en masse sundhedsproblemer. Biologien af nogle vira og mikroorganismer er sådan, at deres aktivitet i den menneskelige krop nogle gange fører til svigt af DNA-replikation. Det er også allerede blevet fastslået, at årsagen til nogle sygdomme ikke er hæmningen af denne proces, men dens overdrevne aktivitet. Først og fremmest er disse virale og bakterielle infektioner. De skyldes det faktum, at patogene mikrober begynder at formere sig hurtigt i de berørte celler og væv. Denne patologi omfatter også onkologiske sygdomme.
I øjeblikket er der en række lægemidler, der kan undertrykke DNA-replikation i cellen. De fleste af dem blev syntetiseret af sovjetiske videnskabsmænd. Disse lægemidler er meget udbredt i medicinsk praksis. Disse omfatter for eksempel en gruppe af anti-tuberkulose lægemidler. Der er også antibiotika, der hæmmer processerne med replikation og deling af patologiske og mikrobielle celler. De hjælper kroppen med hurtigt at klare fremmede stoffer og forhindrer dem i at formere sig. Disse lægemidler giver fremragende behandling af de fleste alvorlige akutte infektioner. Og disse midler er især meget udbredt til behandling af tumorer og neoplasmer. Dette er en prioriteret retning valgt af Institut for Genetik i Rusland. Hvert år er der nye forbedrede lægemidler, der forhindrer udviklingen af onkologi. Dette giver håb til titusindvis af syge mennesker rundt om i verden.
Transskriptions- og oversættelsesprocesser
Efter eksperimentetlaboratorieundersøgelser af genetik og resultater af DNA's og geners rolle som skabeloner for proteinsyntese, udtrykte forskerne i nogen tid den opfattelse, at aminosyrer samles til mere komplekse molekyler lige der i kernen. Men efter at have modtaget nye data, stod det klart, at det ikke var tilfældet. Aminosyrer er ikke bygget på dele af gener i DNA. Det viste sig, at denne komplekse proces forløber i flere faser. Først laves der nøjagtige kopier af generne - messenger RNA. Disse molekyler forlader cellekernen og flytter til specielle strukturer - ribosomer. Det er på disse organeller, at samlingen af aminosyrer og proteinsyntese finder sted. Processen med at lave kopier af DNA kaldes transkription. Og syntesen af proteiner under kontrol af messenger-RNA er "oversættelse". Studiet af de nøjagtige mekanismer af disse processer og principperne for indflydelse på dem er de vigtigste moderne problemer i genetik af molekylære strukturer.
Betydningen af transskriptions- og oversættelsesmekanismer i medicin
I de senere år er det blevet tydeligt, at omhyggelig overvejelse af alle stadier af transskription og oversættelse er af stor betydning for moderne sundhedspleje. Institute of Genetics of the Russian Academy of Sciences har længe bekræftet det faktum, at der med udviklingen af næsten enhver sygdom er en intensiv syntese af giftige og simpelthen skadelige proteiner til menneskekroppen. Denne proces kan fortsætte under kontrol af gener, der norm alt er inaktive. Eller det er en indført syntese, som patogene bakterier og vira, der er trængt ind i menneskelige celler og væv, er ansvarlige for. Også dannelsen af skadelige proteiner kanstimulere aktivt udviklende onkologiske neoplasmer. Derfor er en grundig undersøgelse af alle stadier af transskription og oversættelse i øjeblikket ekstremt vigtig. På denne måde kan du identificere måder at bekæmpe ikke kun farlige infektioner, men også kræft.
Moderne genetik er en kontinuerlig søgen efter mekanismerne for udviklingen af sygdomme og lægemidler til deres behandling. Nu er det allerede muligt at hæmme translationsprocesser i de berørte organer eller kroppen som helhed og derved undertrykke inflammation. I princippet er det netop på dette, at virkningen af de fleste kendte antibiotika, for eksempel tetracyclin eller streptomycin, bygges. Alle disse lægemidler hæmmer selektivt translationsprocesser i celler.
Vigtigheden af forskning i genetiske rekombinationsprocesser
Meget vigtigt for medicin er også en detaljeret undersøgelse af processerne ved genetisk rekombination, som er ansvarlig for overførsel og udveksling af dele af kromosomer og individuelle gener. Dette er en vigtig faktor i udviklingen af infektionssygdomme. Genetisk rekombination ligger til grund for indtrængning i humane celler og indføring af fremmed, oftere vir alt, materiale i DNA. Som et resultat er der en syntese på ribosomer af proteiner, der ikke er "indfødte" i kroppen, men patogene for det. Ifølge dette princip sker reproduktionen af hele kolonier af vira i cellerne. Metoderne til human genetik er rettet mod at udvikle midler til at bekæmpe infektionssygdomme og forhindre samling af patogene vira. Derudover gjorde akkumuleringen af information om genetisk rekombination det muligt at forstå princippet om genudvekslingmellem organismer, hvilket fører til fremkomsten af genetisk modificerede planter og dyr.
Betydningen af molekylær genetik for biologi og medicin
I løbet af det sidste århundrede har opdagelser, først inden for klassisk og derefter i molekylær genetik, haft en enorm og endda afgørende indflydelse på alle biologiske videnskabers fremskridt. Medicin er gået meget frem. Fremskridt inden for genetisk forskning har gjort det muligt at forstå de engang uforståelige processer med nedarvning af genetiske egenskaber og udviklingen af individuelle menneskelige egenskaber. Det er også bemærkelsesværdigt, hvor hurtigt denne videnskab voksede fra en rent teoretisk til en praktisk. Det er blevet afgørende for moderne medicin. En detaljeret undersøgelse af molekylærgenetiske regelmæssigheder tjente som grundlag for at forstå de processer, der forekommer i kroppen af både en syg og en rask person. Det var genetik, der satte skub i udviklingen af videnskaber som virologi, mikrobiologi, endokrinologi, farmakologi og immunologi.
