Hvorfor ligner børn deres forældre? Hvorfor er visse sygdomme almindelige i nogle familier, såsom farveblindhed, polydaktyli, ledhypermobilitet, cystisk fibrose? Hvorfor er der en række sygdomme, som kun kvinder lider af, og andre - kun mænd? I dag ved vi alle, at svarene på disse spørgsmål skal søges i arv, det vil sige de kromosomer, som et barn modtager fra hver forælder. Og moderne videnskab skylder denne viden til Thomas Hunt Morgan, en amerikansk genetiker. Han beskrev processen med overførsel af genetisk information og udviklede sammen med kolleger kromosomteorien om arv (ofte kaldet Morgan-kromosomteorien), som blev hjørnestenen i moderne genetik.
Opdagelseshistorik
Det ville være forkert at sige, at Thomas Morgan var den første, der blev interesseret i overførsel af genetisk information. De første forskere, der forsøgte at forstå kromosomernes rollei arv kan man overveje værker af Chistyakov, Beneden, Rabl i 70-80'erne af det XIX århundrede.
Så var der ingen mikroskoper, der var kraftige nok til at se kromosomstrukturer. Og selve udtrykket "kromosom" eksisterede heller ikke dengang. Det blev introduceret af den tyske videnskabsmand Heinrich Waldeyr i 1888.
Den tyske biolog Theodor Boveri, som et resultat af sine eksperimenter, beviste, at for den normale udvikling af en organisme, har den brug for et norm alt antal kromosomer for sin art, og deres overskud eller mangel fører til alvorlige misdannelser. Med tiden blev hans teori geni alt bekræftet. Vi kan sige, at T. Morgans kromosomteori fik sit udgangspunkt netop takket være Boveris forskning.
Start research
Thomas Morgan formåede at generalisere den eksisterende viden om arvelighedsteorien, supplere og udvikle den. Som et objekt for sine eksperimenter valgte han frugtfluen, og ikke ved et uheld. Det var et ideelt objekt til forskning i overførsel af genetisk information - kun fire kromosomer, fertilitet, kort forventet levetid. Morgan begyndte at udføre forskning ved hjælp af rene linjer af fluer. Snart opdagede han, at der i kønsceller er et enkelt sæt kromosomer, det vil sige 2 i stedet for 4. Det var Morgan, der udpegede det kvindelige kønskromosom som X, og manden som Y.
Sex-bundet arv
Morgans kromosomteori viste, at der er visse kønsbundne træk. Fluen, som videnskabsmanden udførte sine eksperimenter med, har norm alt røde øjne, men som følge af en mutation af dette gen i befolkningenhvidøjede individer dukkede op, og blandt dem var der meget flere hanner. Genet, der er ansvarligt for farven på fluens øjne, er lokaliseret på X-kromosomet, det er ikke på Y-kromosomet. Det vil sige, at når en hun krydses, på et X-kromosom, hvoraf der er et muteret gen, og en hvidøjet han, vil sandsynligheden for at have denne egenskab hos afkommet være forbundet med køn. Den nemmeste måde at vise dette på er på diagrammet:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - kønskromosomet for en kvinde eller en mand uden genet for hvide øjne; X'-kromosom med genet for hvide øjne.
Dechifrer resultaterne af krydsningen:
- ХХ' - rødøjet hunkøn, bærer af det gamle øjne-gen. På grund af tilstedeværelsen af det andet X-kromosom er dette muterede gen "overlappet" af det raske, og egenskaben optræder ikke i fænotypen.
- X'Y er en hvidøjet mand, der modtog et X-kromosom med et muteret gen fra sin mor. På grund af tilstedeværelsen af kun ét X-kromosom er der intet, der dækker mutanttrækket, og det optræder i fænotypen.
- X'X' er en hvidøjet hun, der har arvet et kromosom med et mutant gen fra sin mor og far. Hos en kvinde vil det kun fremkomme i fænotypen, hvis begge X-kromosomer bærer genet for hvide øjne.
Kromosomal teori om arvelighed af Thomas Morgan forklarede mekanismen for nedarvning af mange genetiske sygdomme. Da der er mange flere gener på X-kromosomet end på Y-kromosomet, er det klart, at det er ansvarligt for de fleste af en organismes egenskaber. X-kromosomet overføres fra moderen til både sønner og døtre sammen med gener, der er ansvarlige for kroppens egenskaber, ydre tegn og sygdomme. Med sigmed X-linked er der Y-linked arv. Men kun hanner har et Y-kromosom, så hvis der opstår en mutation i det, kan det kun overføres til en mandlig efterkommer.
Morgans kromosomale teori om arvelighed hjalp med at forstå mønstrene for overførsel af genetiske sygdomme, men vanskelighederne forbundet med deres behandling er endnu ikke blevet løst.
Crossing Over
Under forskning af Thomas Morgans studerende Alfred Sturtevant blev fænomenet krydsning opdaget. Som yderligere eksperimenter viste, takket være krydsning, opstår der nye kombinationer af gener. Det er ham, der overtræder processen med knyttet arv.
T. Morgans kromosomteori modtog således en anden vigtig position - krydsning finder sted mellem homologe kromosomer, og dens frekvens bestemmes af afstanden mellem gener.
Grundlæggende
For at systematisere resultaterne af videnskabsmandens eksperimenter præsenterer vi hovedbestemmelserne i Morgans kromosomteori:
- Tegnene på en organisme afhænger af de gener, der er indlejret i kromosomerne.
- Gen på det samme kromosom overføres til afkom knyttet. Styrken af en sådan kobling er større, jo mindre afstanden er mellem generne.
- Krydsning sker i homologe kromosomer.
- Ved at kende hyppigheden af krydsninger over et bestemt kromosom, kan vi beregne afstanden mellem gener.
Den anden position i Morgans kromosomteori er ogsåkaldes Morgans regel.
Anerkendelse
Resultaterne af forskningen blev modtaget strålende. Morgans kromosomteori var et gennembrud i det tyvende århundredes biologi. I 1933, for opdagelsen af kromosomernes rolle i arvelighed, blev videnskabsmanden tildelt Nobelprisen.
Et par år senere modtog Thomas Morgan Copley-medaljen for fremragende genetik.
Nu studeres Morgans kromosomteori om arvelighed i skoler. Mange artikler og bøger er dedikeret til hende.
Eksempler på kønsbunden arv
Morgans kromosomteori viste, at en organismes egenskaber bestemmes af dens gener. De grundlæggende resultater opnået af Thomas Morgan besvarede spørgsmålet om overførsel af sygdomme som hæmofili, Lowes syndrom, farveblindhed, Bruttons sygdom.
Det viste sig, at generne for alle disse sygdomme er placeret på X-kromosomet, og hos kvinder optræder disse sygdomme meget sjældnere, da et sundt kromosom kan overlappe kromosomet med sygdomsgenet. Kvinder, der ikke ved noget om det, kan være bærere af genetiske sygdomme, som så viser sig hos børn.
Hos mænd opstår X-bundne sygdomme eller fænotypiske træk, fordi der ikke er noget sundt X-kromosom.
T. Morgans kromosomteori om arvelighed bruges i analysen af familiehistorier for genetiske sygdomme.
