Folk har altid været interesseret i mønstre for egenskabsarv. Hvorfor ligner børn deres forældre? Er der risiko for overførsel af arvelige sygdomme? Disse og mange andre spørgsmål forblev under et slør af hemmeligholdelse indtil det 19. århundrede. Det var på det tidspunkt, at Mendel formåede at akkumulere al den akkumulerede viden om dette emne, og også gennem komplekse analytiske eksperimenter at etablere specifikke mønstre.
Mendels bidrag til udviklingen af genetik
Grundlæggende mønstre for nedarvning af egenskaber er de principper, ifølge hvilke visse egenskaber overføres fra forældreorganismer til afkom. Deres opdagelse og klare formulering er fortjenesten af Gregor Mendel, som udførte adskillige eksperimenter om dette spørgsmål
Forskerens vigtigste præstation er beviset for arvelige faktorers diskrete natur. Med andre ord er et specifikt gen ansvarlig for hver egenskab. De første kort blev bygget til majs og Drosophila. Sidstnævnte er et klassisk objekt til at udføre genetiske eksperimenter.
Mendels fortjenester kan næppe overvurderes, som russiske videnskabsmænd også taler om. Således bemærkede den berømte genetiker Timofeev-Resovsky, at Mendelvar den første, der udførte fundamentale eksperimenter og gav en nøjagtig beskrivelse af de fænomener, der tidligere eksisterede på hypoteseniveau. Han kan således betragtes som en pioner inden for matematisk tænkning inden for biologi og genetik.
Forløbere
Det er værd at bemærke, at mønstrene for nedarvning af egenskaber ifølge Mendel ikke blev formuleret fra bunden. Hans forskning var baseret på hans forgængeres forskning. Af særlig opmærksomhed er følgende lærde:
- J. Goss udførte eksperimenter på ærter, krydsede planter med frugter af forskellige farver. Det var takket være disse undersøgelser, at lovene om ensartethed af den første generation af hybrider, såvel som ufuldstændig dominans, blev opdaget. Mendel konkretiserede og bekræftede kun denne hypotese.
- Augustin Sarger er en avler, der valgte cucurbits til sine eksperimenter. Han var den første til at studere arvelige egenskaber ikke samlet, men separat. Han ejer påstanden om, at når visse egenskaber overføres, blander de sig ikke med hinanden. Således er arvelighed konstant.
- Noden foretog forskning i forskellige typer af sådan en plante som Datura. Efter at have analyseret resultaterne fandt han det nødvendigt at tale om tilstedeværelsen af dominerende træk, som i de fleste tilfælde vil sejre.
Således kendte man allerede i det 19. århundrede sådanne fænomener som dominans, ensartethed af den første generation, såvel som kombinatoriske egenskaber i efterfølgende hybrider. Der er dog ikke udviklet generelle mønstre. Det er analysen af det eksisterendeinformation og udvikling af en pålidelig forskningsmetodologi er Mendels vigtigste fordel.
Mendels arbejdsgang
Mønstrene for nedarvning af egenskaber ifølge Mendel blev formuleret som et resultat af grundforskning. Videnskabsmandens aktivitet blev udført som følger:
- arvelige egenskaber blev ikke betragtet samlet, men separat;
- kun alternative egenskaber blev udvalgt til analyse, som repræsenterer en signifikant forskel mellem sorterne (det er det, der gjorde det muligt at forklare mønstrene i nedarvningsprocessen tydeligst);
- forskning var fundamental (Mendel studerede et stort antal ærtesorter, der var både rene og hybride, og krydsede derefter "afkom"), hvilket gjorde det muligt at tale om resultaternes objektivitet;
- brug af præcise kvantitative metoder i løbet af dataanalyse (ved at bruge viden om sandsynlighedsteori reducerede Mendel antallet af tilfældige afvigelser).
Lov om ensartethed af hybrider
I betragtning af mønstrene for nedarvning af egenskaber er det værd at være særlig opmærksom på ensartetheden af hybrider af den første generation. Det blev opdaget gennem et eksperiment, hvor forældreformer blev krydset med ét kontrasterende træk (form, farve osv.).
Mendel besluttede at udføre et eksperiment på to varianter af ærter - med røde og hvide blomster. Som et resultat modtog den første generation af hybrider lilla blomsterstande. Der var således grund til at tale om tilstedeværelsendominerende og recessive træk.
Det er værd at bemærke, at denne oplevelse af Mendel ikke var den eneste. Han brugte til eksperimenter planter med andre nuancer af blomsterstande, med forskellige frugtformer, forskellige stilkehøjder og andre muligheder. Empirisk lykkedes det ham at bevise, at alle hybrider af første orden er ensartede og er karakteriseret ved et dominerende træk.
Ufuldstændig dominans
I løbet af undersøgelsen af et spørgsmål som mønstrene for nedarvning af egenskaber, blev der udført eksperimenter både på planter og på levende organismer. Det var således muligt at fastslå, at tegnene ikke altid står i et forhold af fuldstændig dominans og undertrykkelse. Så for eksempel, når man krydsede kyllinger af sort og hvid farve, var det muligt at få gråt afkom. Det har også været tilfældet med nogle planter, hvor sorter med lilla og hvide blomster gav lyserøde nuancer. Det er således muligt at rette det første princip, hvilket indikerer, at den første generation af hybrider vil have de samme egenskaber, mens de kan være mellemliggende.
Funktionsopdeling
Ved at fortsætte med at udforske mønstrene for nedarvning af egenskaber fandt Mendel det nødvendigt at krydse to efterkommere af den første generation (heterozygot). Som et resultat blev der opnået afkom, hvoraf nogle havde en dominerende egenskab, og den anden - en recessiv. Heraf kan vi konkludere, at det sekundære træk i den første generation af hybrider slet ikke forsvinder, men kun undertrykkes og meget vel kan optræde i efterfølgende afkom.
Uafhængig arv
Mange spørgsmål forårsagermønstre for nedarvning af egenskaber. Mendels eksperimenter berørte også individer, der adskiller sig fra hinanden på flere måder på én gang. For hver for sig blev de tidligere regelmæssigheder observeret. Men nu, i betragtning af helheden af tegn, var det ikke muligt at identificere nogen mønstre mellem deres kombinationer. Der er således grund til at tale om arvens uafhængighed.
Loven om kønscellers renhed
Nogle mønstre for nedarvning af egenskaber etableret af Mendel var rent hypotetiske. Vi taler om loven om kønsrenhed, hvilket betyder, at kun én allel fra et par indeholdt i genet fra moderindividet falder ind i dem
På Mendels tid var der ingen tekniske midler til at bekræfte denne hypotese. Ikke desto mindre lykkedes det videnskabsmanden at formulere en generel udtalelse. Dens essens ligger i det faktum, at i processen med dannelsen af hybrider forbliver arvelige egenskaber uændrede og blandes ikke.
Væsentlige vilkår
Genetik er en videnskab, der studerer mønstrene for nedarvning af egenskaber. Mendel ydede et væsentligt bidrag til dets udvikling efter at have udviklet grundlæggende bestemmelser om dette spørgsmål. Men for at de skal være opfyldt, skal følgende væsentlige betingelser være opfyldt:
- kildeformularer skal være homozygote;
- alternative funktioner;
- samme sandsynlighed for dannelse af forskellige alleler i en hybrid;
- lige kønslevedygtighed;
- når en kønscelle er befrugtetmatchede tilfældigt;
- zygoter med forskellige kombinationer af gener er lige levedygtige;
- antallet af individer af anden generation burde være tilstrækkeligt til at betragte de opnåede resultater som naturlige;
- manifestation af tegn bør ikke være afhængig af påvirkning af ydre forhold.
Det er værd at bemærke, at de fleste levende organismer, inklusive mennesker, svarer til disse tegn.
Mønstre for nedarvning af træk hos mennesker
På trods af at genetiske principper oprindeligt blev undersøgt på eksemplet med planter, er de også gyldige for dyr og mennesker. Det er værd at bemærke følgende typer af arv:
- Autosomal dominant - nedarvning af dominante træk, der er lokaliseret gennem autosomer. I dette tilfælde kan fænotypen være både stærkt udt alt og knap mærkbar. Med denne type arv er sandsynligheden for, at et barn modtager en patologisk allel fra en forælder, 50%.
- Autosomal recessiv - nedarvning af mindre træk forbundet med autosomer. Sygdomme manifesteres gennem homozygoter, og begge alleler vil blive påvirket.
- Dominant X-koblet type indebærer overførsel af dominerende træk ved hjælp af deterministiske gener. Samtidig er sygdomme 2 gange mere almindelige hos kvinder end hos mænd.
- Recessiv X-bundet type - nedarvning sker efter et svagere træk. Sygdommen eller dens individuelle tegn optræder altid hos mandligt afkom og hos kvinder - kun i homozygot tilstand.
Grundlæggendekoncepter
For at forstå, hvordan mønstrene for nedarvning af Mendelske træk og andre genetiske processer fungerer, er det værd at sætte dig ind i de grundlæggende definitioner og begreber. Disse omfatter følgende:
- Dominerende egenskab - den dominerende egenskab, der fungerer som en definerende tilstand af genet og undertrykker udviklingen af recessive.
- Recessiv egenskab - en egenskab, der er nedarvet, men som ikke fungerer som en determinant.
- Homozygote er et diploid individ eller en celle, hvis kromosomer indeholder de samme celler af det specificerede gen.
- Heterozygot er et diploid individ eller en celle, der giver sp altning og har forskellige alleler inden for det samme gen.
- En allel er en af de alternative former for et gen, der er placeret på et bestemt sted på kromosomet og er karakteriseret ved en unik nukleotidsekvens.
- En allel er et par gener, der er placeret i de samme zoner af homologe kromosomer og kontrollerer udviklingen af visse egenskaber.
- Ikke-alleliske gener er placeret på forskellige dele af kromosomerne og er ansvarlige for manifestationen af forskellige træk.
Konklusion
Mendel formulerede og beviste i praksis de grundlæggende mønstre for nedarvning af egenskaber. Deres beskrivelse er givet på eksemplet med planter og er lidt forenklet. Men i praksis gælder det for alle levende organismer.
