Efter opdagelsen af princippet om molekylær organisering af et sådant stof som DNA i 1953, begyndte molekylærbiologi at udvikle sig. Yderligere fandt forskerne i forskningsprocessen ud af, hvordan DNA rekombineres, dets sammensætning og hvordan vores menneskelige genom fungerer.
Hver dag finder komplekse processer sted på molekylært niveau. Hvordan er DNA-molekylet indrettet, hvad består det af? Hvilken rolle spiller DNA-molekyler i en celle? Lad os tale i detaljer om alle de processer, der finder sted inde i dobbeltkæden.
Hvad er arvelig information?
Så hvordan startede det hele? Allerede i 1868 fandt man nukleinsyrer i bakteriernes kerner. Og i 1928 fremsatte N. Koltsov teorien om, at det er i DNA, at al genetisk information om en levende organisme er krypteret. Så fandt J. Watson og F. Crick en model for den efterhånden velkendte DNA-helix i 1953, som de fortjente anerkendelse og en pris for - Nobelprisen.
Hvad er DNA overhovedet? Dette stof består af 2kombinerede tråde, mere præcist spiraler. En del af en sådan kæde med visse oplysninger kaldes et gen.
DNA gemmer al information om, hvilken slags proteiner der vil blive dannet og i hvilken rækkefølge. Et DNA-makromolekyle er en materiel bærer af utrolig omfangsrig information, som er registreret i en streng sekvens af individuelle byggesten - nukleotider. Der er 4 nukleotider i alt, de komplementerer hinanden kemisk og geometrisk. Dette princip om komplementaritet eller komplementaritet i videnskaben vil blive beskrevet senere. Denne regel spiller en nøglerolle i kodning og afkodning af genetisk information.
Fordi DNA-strengen er utrolig lang, er der ingen gentagelser i denne sekvens. Hver levende ting har sin egen unikke DNA-streng.
DNA-funktioner
Deoxyribonukleinsyres funktioner omfatter lagring af arvelig information og dens overførsel til afkom. Uden denne funktion kunne genomet af en art ikke bevares og udvikles over årtusinder. Organismer, der har gennemgået store genmutationer, er mere tilbøjelige til ikke at overleve eller miste deres evne til at producere afkom. Der er altså en naturlig beskyttelse mod artens degeneration.
En anden vigtig funktion er implementeringen af lagret information. Cellen kan ikke lave noget vital protein uden instruktionerne gemt i dobbeltstrengen.
sammensætning af nukleinsyrer
Nu er det allerede pålideligt kendt, hvad de selv består afNukleotider er byggestenene i DNA. De indeholder 3 stoffer:
- Orthophosphorsyre.
- Nitrogenbase. Pyrimidinbaser - som kun har én ring. Disse omfatter thymin og cytosin. Purinbaser indeholdende 2 ringe. Disse er guanin og adenin.
- saccharose. I DNA - deoxyribose, I RNA - ribose.
Antallet af nukleotider er altid lig med antallet af nitrogenholdige baser. I specielle laboratorier sp altes et nukleotid, og en nitrogenholdig base isoleres fra det. Så de studerer de individuelle egenskaber af disse nukleotider og mulige mutationer i dem.
Organisationsniveauer for arvelig information
Der er 3 niveauer af organisation: gen, kromosomal og genomisk. Al den information, der er nødvendig for syntesen af et nyt protein, er indeholdt i en lille del af kæden - genet. Det vil sige, at genet betragtes som det laveste og enkleste niveau af kodningsinformation.
Gen er til gengæld samlet til kromosomer. Takket være en sådan organisation af bæreren af arveligt materiale veksler grupper af træk i henhold til visse love og overføres fra en generation til en anden. Det skal bemærkes, at der er utrolig mange gener i kroppen, men information går ikke tabt, selv når den genkombineres mange gange.
Adskil flere typer gener:
- der er 2 typer i henhold til deres funktionelle formål: strukturelle og regulatoriske sekvenser;
- ved indflydelse på de processer, der foregår i cellen, er der: supervitale, dødelige, betinget dødelige gener samt mutatorgenerog antimutatorer.
Gen er placeret langs kromosomet i en lineær rækkefølge. I kromosomer er information ikke tilfældigt fokuseret, der er en bestemt rækkefølge. Der er endda et kort, der viser positioner eller gen-loci. For eksempel er det kendt, at data om farven på et barns øjne er krypteret i kromosom nummer 18.
Hvad er et genom? Dette er navnet på hele sættet af nukleotidsekvenser i kroppens celle. Genomet karakteriserer hele arten, ikke et enkelt individ.
Hvad er den menneskelige genetiske kode?
Faktum er, at alt det enorme potentiale for menneskelig udvikling er lagt ned allerede i undfangelsesperioden. Al arvelig information, der er nødvendig for udviklingen af zygoten og barnets vækst efter fødslen, er krypteret i generne. Sektioner af DNA er de mest basale bærere af arvelig information.
Et menneske har 46 kromosomer eller 22 somatiske par plus et kønsbestemmende kromosom fra hver forælder. Dette diploide sæt af kromosomer koder for hele det fysiske udseende af en person, hans mentale og fysiske evner og disposition for sygdomme. Somatiske kromosomer kan udadtil ikke skelnes, men de bærer forskellig information, da den ene er fra faderen, den anden er fra moderen.
Den mandlige kode adskiller sig fra den kvindelige ved det sidste par kromosomer - XY. Det kvindelige diploide sæt er det sidste par, XX. Hanner får ét X-kromosom fra deres biologiske mor, og så bliver det givet videre til deres døtre. Køns Y-kromosomet overføres til sønner.
Menneskelige kromosomer betydeligtvariere i størrelse. For eksempel er det mindste par kromosomer 17. Og det største par er 1 og 3.
Diameteren af den menneskelige dobbelthelix er kun 2 nm. DNA'et er så stramt snoet, at det passer ind i cellens lille kerne, selvom det bliver op til 2 meter langt, hvis det vikles ud. Længden af helixen er hundreder af millioner af nukleotider.
Hvordan overføres den genetiske kode?
Så hvilken rolle spiller DNA-molekyler i en celle under deling? Gener - bærere af arvelig information - er inde i hver celle i kroppen. For at videregive deres kode til en datterorganisme deler mange væsner deres DNA i 2 identiske helixer. Dette kaldes replikation. I replikationsprocessen afvikles DNA, og specielle "maskiner" fuldender hver kæde. Efter at den genetiske helix er todelt, begynder kernen og alle organeller at dele sig, og derefter hele cellen.
Men en person har en anden genoverførselsproces - seksuel. Tegnene på far og mor er blandet, den nye genetiske kode indeholder information fra begge forældre.
Opbevaring og transmission af arvelig information er mulig på grund af DNA-helixens komplekse organisering. Når alt kommer til alt, som vi sagde, er strukturen af proteiner krypteret i gener. Når først den er oprettet på tidspunktet for undfangelsen, vil denne kode kopiere sig selv gennem hele livet. Karyotypen (personligt sæt af kromosomer) ændres ikke under fornyelsen af organceller. Overførsel af information udføres ved hjælp af kønsgameter - mandlige og kvindelige.
Kun vira, der indeholder en enkelt RNA-streng, er ikke i stand til at overføre deres information til deres afkom. Derfor for atfor at reproducere har de brug for menneske- eller dyreceller.
Implementering af arvelig information
I cellekernen foregår der konstant vigtige processer. Al information registreret i kromosomer bruges til at bygge proteiner ud fra aminosyrer. Men DNA-strengen forlader aldrig kernen, så en anden vigtig forbindelse, RNA, er nødvendig her. Bare RNA er i stand til at trænge ind i kernemembranen og interagere med DNA-kæden.
Gennem samspillet mellem DNA og 3 typer RNA realiseres al kodet information. På hvilket niveau er implementeringen af arvelig information? Alle interaktioner forekommer på nukleotidniveau. Messenger-RNA kopierer et segment af DNA-kæden og bringer denne kopi til ribosomet. Her begynder syntesen af et nyt molekyle fra nukleotiderne.
For at mRNA'et kan kopiere den nødvendige del af kæden, foldes helixen ud, og gendannes derefter igen, når omkodningsprocessen er afsluttet. Desuden kan denne proces forekomme samtidigt på 2 sider af 1 kromosom.
Princippet om komplementaritet
DNA-spiraler består af 4 nukleotider - disse er adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T). De er forbundet med hydrogenbindinger i henhold til reglen om komplementaritet. E. Chargaffs værker hjalp med at etablere denne regel, da videnskabsmanden bemærkede nogle mønstre i disse stoffers adfærd. E. Chargaff opdagede, at molforholdet mellem adenin og thymin er lig med én. På samme måde er forholdet mellem guanin og cytosin altid én.
Baseret på hans arbejde har genetikere dannet en interaktionsregelnukleotider. Reglen om komplementaritet siger, at adenin kun kombineres med thymin og guanin med cytosin. Under afkodningen af helixen og syntesen af et nyt protein i ribosomet hjælper denne alterneringsregel til hurtigt at finde den nødvendige aminosyre, der er knyttet til transfer-RNA'et.
RNA og dets typer
Hvad er arvelig information? Dette er sekvensen af nukleotider i dobbeltstrengen af DNA. Hvad er RNA? Hvad er hendes job? RNA, eller ribonukleinsyre, hjælper med at udtrække information fra DNA, afkode den og, baseret på komplementaritetsprincippet, skabe proteiner, der er nødvendige for celler.
I alt er 3 typer RNA isoleret. Hver af dem udfører strengt sin funktion.
- Information (mRNA), eller også kaldes det matrix. Det går lige ind i midten af cellen, ind i kernen. Den finder i et af kromosomerne det nødvendige genetiske materiale til at opbygge et protein og kopierer en af siderne af dobbeltkæden. Kopiering sker igen efter komplementaritetsprincippet.
- Transport er et lille molekyle, der har nukleotiddekodere på den ene side og på den anden side svarende til hovedaminosyrekoden. tRNA's opgave er at levere det til "værkstedet", det vil sige til ribosomet, hvor det syntetiserer den nødvendige aminosyre.
- rRNA er ribosom alt. Det styrer mængden af protein, der produceres. Består af 2 dele - aminosyre og peptidsted.
Den eneste forskel ved afkodning er, at RNA ikke har thymin. I stedet for thymin er uracil til stede her. Men så, i processen med proteinsyntese, er det stadig korrekt med tRNAsætter alle aminosyrer. Hvis der er fejl i afkodningen af information, sker der en mutation.
Reparation af et beskadiget DNA-molekyle
Processen med at reparere en beskadiget dobbeltkæde kaldes reparation. Under reparationsprocessen fjernes beskadigede gener.
Derefter gengives den nødvendige sekvens af elementer nøjagtigt og styrter tilbage til det samme sted på kæden, hvorfra det blev udtrukket. Alt dette sker takket være specielle kemikalier - enzymer.
Hvorfor sker der mutationer?
Hvorfor begynder nogle gener at mutere og holder op med at udføre deres funktion - opbevaring af vital arvelig information? Dette skyldes en afkodningsfejl. For eksempel, hvis adenin ved et uheld erstattes med thymin.
Der er også kromosomale og genomiske mutationer. Kromosommutationer opstår, når dele af arvelig information falder ud, duplikeres eller endda overføres og integreres i et andet kromosom.
Genomiske mutationer er de mest alvorlige. Deres årsag er en ændring i antallet af kromosomer. Det vil sige, når der i stedet for et par - et diploid sæt, er et triploid sæt til stede i karyotypen.
Det mest berømte eksempel på en triploid mutation er Downs syndrom, hvor et personligt sæt kromosomer er 47. Hos sådanne børn dannes 3 kromosomer i stedet for det 21. par.
En mutation som polyploidi er også kendt. Men polyplodifindes kun i planter.
