Genetik har gentagne gange forbløffet os med sine resultater i studiet af det menneskelige genom og andre levende organismer. De simpleste manipulationer og beregninger kan ikke undvære almindeligt accepterede begreber og tegn, som denne videnskab ikke er frataget.
Hvad er genotyper?
Begrebet forstås som helheden af gener fra én organisme, som er lagret i kromosomerne i hver af dens celler. Begrebet genotype bør skelnes fra genomet, da begge ord har en forskellig leksikalsk betydning. Således repræsenterer genomet absolut alle generne fra en given art (menneskegenom, abe genom, kanin genom).
Hvordan dannes den menneskelige genotype?
Hvad er en genotype i biologi? Oprindeligt blev det antaget, at sættet af gener i hver celle i kroppen er forskelligt. En sådan idé er blevet tilbagevist siden det øjeblik, videnskabsmænd opdagede mekanismen til dannelsen af en zygote fra to kønsceller: mandlig og kvindelig. Da enhver levende organisme er dannet af en zygote gennem adskillige delinger, er det let at gætte, at alle efterfølgende celler vil have nøjagtig det samme sæt gener.
Forældrenes genotype bør dog skelnes fra barnets. Fosteret i livmoderen har halvdelen af generne fra mor og far, så børnselvom de ligner deres forældre, men samtidig er de ikke 100 % kopier af dem.
Hvad er genotype og fænotype? Hvordan er de forskellige?
Fænotype er en kombination af alle ydre og indre tegn på en organisme. Eksempler er hårfarve, fregner, højde, blodtype, hæmoglobintal, enzymsyntese eller fravær.
Fænotypen er dog ikke noget bestemt og permanent. Hvis du ser på harerne, ændrer deres pels farve afhængigt af årstiden: de er grå om sommeren og hvide om vinteren.
Det er vigtigt at forstå, at sættet af gener altid er konstant, og fænotypen kan variere. Hvis vi tager den vitale aktivitet i hver enkelt celle i kroppen i betragtning, bærer enhver af dem nøjagtig den samme genotype. Imidlertid syntetiseres insulin i den ene, keratin i den anden og actin i den tredje. Hver ligner ikke hinanden i form og størrelse, funktioner. Dette kaldes fænotypisk udtryk. Her er hvad genotyper er, og hvordan de adskiller sig fra fænotypen.
Dette fænomen forklares ved, at under differentieringen af embryonale celler indgår nogle gener i arbejdet, mens andre er i "sleep mode". Sidstnævnte forbliver enten inaktive hele livet eller genbruges af cellen i stressede situationer.
Eksempler på registrering af genotyper
I praksis udføres undersøgelsen af arvelig information ved hjælp af betinget kodning af gener. For eksempel er genet for brune øjne skrevet med et stort bogstav "A", og manifestationen af blå øjne er skrevet med et lille bogstav "a". Så de viser, at tegnet på brunøjethed er dominerende, og den blå farve er recessiv.
Så, på grundlag af mennesker kan være:
- dominante homozygoter (AA, brunøjede);
- heterozygoter (Aa, brunøjede);
- recessive homozygoter (aa, blåøjede).
Dette princip bruges til at studere genernes interaktion med hinanden, og norm alt bruges flere par gener på én gang. Dette rejser spørgsmålet: hvad er genotype 3 (4/5/6 osv.)?
Denne sætning betyder, at tre par gener tages på én gang. Indtastningen vil f.eks. være denne: AaVVSs. Nye gener dukker op her, som er ansvarlige for helt andre egenskaber (f.eks. glat hår og krøller, tilstedeværelsen af protein eller dets fravær).
Hvorfor er den typiske genotypenotation betinget?
Ethvert gen, der er opdaget af videnskabsmænd, har et specifikt navn. Oftest er disse engelske termer eller sætninger, der kan nå betydelige længder. Stavemåden af navne er vanskelig for repræsentanter for udenlandsk videnskab, så videnskabsmænd har indført en enklere registrering af gener.
Selv en gymnasieelev kan nogle gange vide, hvad genotype 3a er. Sådan en registrering betyder, at 3 alleler af det samme gen er ansvarlige for genet. At bruge det faktiske navn på genet ville gøre det vanskeligt at forstå arvelighedsprincipperne.
Når det kommer til laboratorier, hvor der udføres seriøse karyotype- og DNA-undersøgelser, så tyer de til de officielle navne på gener. Dette gælder især for de videnskabsmænd, der udgiverresultaterne af deres forskning.
Hvor genotyper gælder
En anden god ting ved at bruge simpel notation er dens alsidighed. Tusindvis af gener har deres eget unikke navn, men hver af dem kan kun repræsenteres af et bogstav i det latinske alfabet. I det overvældende flertal af tilfælde, når man løser genetiske problemer for forskellige tegn, gentages bogstaverne igen og igen, og hver gang dechifreres betydningen. For eksempel er gen B i én opgave sort hår, og i en anden er det tilstedeværelsen af en muldvarp.
Spørgsmålet "hvad er genotyper" rejses ikke kun i biologitimer. Faktisk forårsager konventionaliteten af betegnelser uklarheden af formuleringer og termer i videnskaben. Groft sagt er brugen af genotyper en matematisk model. I det virkelige liv er alt mere kompliceret, på trods af at det stadig lykkedes at overføre det generelle princip til papir.
I det store og hele bruges genotyper i den form, vi kender dem i, i skole- og universitetsuddannelserne til at løse problemer. Dette forenkler forståelsen af emnet "hvad er genotyper" og udvikler elevernes evne til at analysere. I fremtiden vil evnen til at bruge en sådan notation også være nyttig, men i virkelig forskning er rigtige termer og gennavne mere passende.
I øjeblikket bliver gener undersøgt i forskellige biologiske laboratorier. Kryptering og brug af genotyper er relevant ved lægekonsultationer, når et eller flere træk kan spores inden række generationer. Som et resultat kan eksperter forudsige den fænotypiske manifestation hos børn med en vis grad af sandsynlighed (for eksempel udseendet af blondiner i 25 % af tilfældene eller fødslen af 5 % af børn med polydaktyli).
