I de fleste organismer (med sjældne undtagelser) bestemmes fremtiden for det ene eller det andet biologiske køn i det øjeblik, hvor befrugtningen finder sted, og afhænger af, hvilke kønskromosomer der er i zygoten. Samtidig er der nogle tegn, der kun kan være iboende for hanner eller hunner af en bestemt art. Sådanne tegn synes at være uløseligt forbundet med et af kønnene, "forbundet" til gulvet. Hvad er kønsbunden arv, og af hvilke årsager lider kun mænd eller udelukkende kvinder af visse sygdomme? Vi vil forsøge at besvare dette vanskelige spørgsmål.
Dreng eller pige?
Før man begynder at besvare spørgsmålet om, hvad kønsbunden arv er, er det nødvendigt at forstå, hvordan den kvindelige eller mandlige organisme er dannet. Da læserne af denne artikel tilhører arten Homo sapiens, vil de sandsynligvis være mest interesserede i at lære om, hvordan denne proces udføres hos mennesker. Det er nødvendigt at forstå, hvad køns genetik er: arven af kønsbundne træk forløber i henhold til en ret specifik mekanisme, og det er nødvendigt at forstå de grundlæggende love for dannelseorganismer af forskellige køn.
Så, hver menneskelig celle har 46 kromosomer. Af disse er 22 par identiske i repræsentanter for forskellige biologiske køn. Disse kromosomer kaldes autosomer. Og kun et par - kønskromosomerne - i repræsentanterne for det stærkere og mere retfærdige køn har nogle forskelle. Hos kvinder er kønskromosomerne identiske: de har to X (X) - kromosomer. Hos mænd har kønskromosomer en anden struktur: et af dem er X-kromosomet, det andet er Y(y)-kromosomet. Y-kromosomet bærer i øvrigt et lille antal gener. Den kønsbundne arvetype afhænger af de gener, der er placeret på kønskromosomerne.
På samme måde nedarves køn ikke hos alle arter. Hos nogle fugle bærer hannen slet ikke Y-kromosomet i sit genom: kun det maternelle X-kromosom passerer til dem. Der er også arter, hvor tilstedeværelsen af et Y-kromosom er nødvendig for udviklingen af kvindekroppen, mens mænd tværtimod er bærere af to X-kromosomer.
Homogamety og heterogamety
Af hvilke grunde "får" nogle zygoter to X-kromosomer, mens andre får et Y-kromosom? Dette skyldes det faktum, at under modningen af kønsceller, det vil sige meiose, modtager alle æg 22 "normale" kromosomer og et køns X-kromosom. Det vil sige, at i den kvindelige krop er kønscellerne de samme. Spermatozoer findes på den anden side i to typer: nøjagtig halvdelen af dem bærer køn X-kromosomet, mens de andre "modtager" Y-kromosomet.
Sex, der danner identiske kønsgameterkromosomer kaldes homogametiske. Hvis kønscellerne er forskellige, så er det heterogametisk. Mennesker har heterogametiske mænd, mens hunner er homogametiske.
Hvilke sædceller der befrugter et æg afhænger af tilfældigheder. Således vil zygoten med en sandsynlighed på 50/50 modtage to X-kromosomer eller et X- og et Y-kromosom. Naturligvis vil en pige i det første tilfælde udvikle sig, i det andet - en dreng. Selvfølgelig kan der være nogle undtagelser: under visse omstændigheder har piger et Y-kromosom i deres genom eller er bærere af et ufuldstændigt sæt gener, det vil sige, at der kun er ét kønskromosom i deres celler. Dette er dog de sjældneste tilfælde.
Hvorfor kan en egenskab være kønsbundet?
Nu hvor læserne ved, hvad sexens genetik er, vil kønsbundet arv være en mere forståelig mekanisme. Kromosomer er unikke bærere af information: Ved undfangelsen bliver hver menneskelig organisme ejer af et "bibliotek" på 46 bind, hvor alle egenskaber og egenskaber ved dens organisme er beskrevet i detaljer. Mængden af information indeholdt i hver menneskelig celle når 1,5 gigabyte! Desuden indeholder hvert kromosom en bestemt del af det: øjen- og hårfarve, fingerfærdighed, korttidshukommelse, en tendens til overvægt … Kromosomer har en snæver specialisering: nogle er ansvarlige for stofskiftet, andre for øjenfarve eller hastigheden af nerveprocesser … Men i det store og hele indeholder gener information om proteinmolekyler -enzymer, der bestemmer den menneskelige krops funktion.
Kønskromosomer koder også for en del af arvelig information. Dette betyder, at de egenskaber, der er "registreret" i disse kromosomer, kun kan overføres til repræsentanter for samme biologiske køn: dette er den kønsbundne arv af gener. Der kan således drages en vigtig konklusion. Hvis genet er placeret på et af kønskromosomerne, så taler biologer om et sådant fænomen som arven af kønsbundne træk. Samtidig har arven af sådanne egenskaber en række træk: de vil manifestere sig forskelligt i heteroseksuelle organismer.
Første studier
Genetikere har bemærket, at arven af farven på øjenfacetter i Drosophila er direkte afhængig af køn hos individer, der er ejere af forskellige alleler. Genet, der bestemmer udviklingen af røde øjne, er dominerende over "hvidøjede"-genet. Hvis hannen har røde øjne, og hunnen har hvide øjne, opnås i den første generation af afkom lige mange hunner med røde og hanner med hvide øjne. Får man afkom fra en han med hvide øjne og en rødøjet hun, så får man lige mange rødøjede hunner og hanner. Hos mænd viser et recessivt træk i fænotypen sig således oftere end hos kvinder. Dette førte til den konklusion, at øjenfarvegenet er placeret på X-kromosomet, hvilket betyder, at nedarvningen af øjenfarve i Drosophila er nedarvning af kønsbundne træk.
Specificiteten af kønsbunden arv
Sex-bundet arv har visse egenskaber. De hænger sammen med, at Y-kromosomet bærer færre gener end X-kromosomet. Det betyder, at for mange gener, der er placeret på X-kromosomet, som endte i den mandlige krop, er der ingen alleler på Y-kromosomet. Derfor har ethvert recessivt gen, der optræder på X-kromosomet, muligvis ikke et allel-gen på Y-kromosomet, hvilket betyder, at det nødvendigvis vil optræde i fænotypen.
Det er værd at forklare ovenstående. En allel er en variation af ét gen. En allel kan være af to hovedtyper: dominant og recessiv. I dette tilfælde manifesterer den dominerende allel i genotypen sig nødvendigvis fænotypisk, og den recessive allel - kun hvis den præsenteres i homozygot tilstand. For at illustrere kan vi citere arven af øjenfarve hos mennesker. Farven afhænger af mængden af melaninpigment i iris. Hvis der er lidt melanin, vil øjnene være lyse, hvis der er meget - mørke. Samtidig er den dominerende allel ansvarlig for den mørke farve på øjnene: hvis den er til stede i genomet, vil barnet være brunøjet. Det er ligegyldigt, om begge gener er dominerende eller et af dem er recessivt, det vil sige om barnet er homo- eller heterozygot for denne egenskab. Men blå øjne er en relativt "ung" mutation, som er reguleret af en recessiv allel. Alle lysøjede mennesker er bærere af to recessive alleler, det vil sige, at de er homozygote for øjenfarve. Det dominerende gen, som navnet antyder, dominerer det recessive: hvis der er etgenet der regulerer farven på iris, den dominerende, recessive allel kan ikke manifestere sig fænotypisk.
Kønskromosomer er dog en undtagelse i dette tilfælde. Det mandlige Y-kromosom adskiller sig fra X-kromosomet i dets størrelse og form: det ligner virkelig ikke et kryds, som resten af kromosomerne, men bogstavet U. Derfor vil nogle af generne, der er placeret på det, manifestere sig selv hvis der kun er én recessiv kopi: det er sådan kønsbundet arv adskiller sig fra andre typer arv.
Recessive X-bundne sygdomme
Kønsbundet arv er af stor betydning for medicinsk genetik, fordi der i øjeblikket er omkring tre hundrede recessive gener, der er lokaliseret på X-kromosomet og forårsager arvelige sygdomme. Sådanne sygdomme omfatter hæmofili, Duchenne-myopati, iktyose, fragilt X-syndrom, hydrocephalus og mange andre sygdomme.
Sex-bundet arv hos mennesker er som følger. Hvis det patologiske gen er placeret på et af kvindens X-kromosomer, vil halvdelen af døtrene og halvdelen af sønnerne modtage det. På samme tid vil piger, hvis genom indeholder et defekt kromosom, blive bærere af sygdommen: mutantgenet vil ikke påvirke fænotypen, da datteren får et norm alt X-kromosom fra sin far. Men drengen vil lide af en sygdom, som han "arvede" fra sin mor, fordi der ikke er noget allelisk dominant gen på Y-kromosomet. Det er vigtigt at tage højde for denne faktor, når man løser problemer påkønsbundet arv.
Arven af X-bundne recessive sygdomme er ret kompliceret. For eksempel findes en lignende sygdom blandt patientens pårørende norm alt hos morbroderen og hos kusiner, der er født fra moderens søstre.
Dominante X-bundne sygdomme
Disse sygdomme kan udvikle sig hos begge køn. Eksempler på kønsbundet arv omfatter hypofosfatemisk rakitis og mørk tandemalje.
Kvinder, der lider af en dominerende X-bundet sygdom, er altid dobbelt så mange som mænd. En syg kvinde har 50 % chance for at overføre sygdommen til alle sine børn, og en syg mand kun til sine døtre.
Nogle gange kan kønsbunden arv forekomme i sjældne nok sygdomme, der er dødelige for mandlige fostre, så kvinder er mere tilbøjelige til at få spontane aborter.
Man kunne give uendelige eksempler på kønsbundet arv. Lad os dvæle ved en sådan sygdom som pigmentinkontinens eller Bloch-Sulzberg melanoblastose. Pigmentinkontinens forekommer kun hos kvinder: Genet er dødeligt for det mandlige foster. På kroppen af piger, der lider af denne sygdom, vises udslæt i form af bobler. Efter udslættet passerer, forbliver karakteristisk pigmentering i form af stænk og hvirvler på huden. 80 % af patienterne har også andre lidelser: misdannelser i hjernen og indre organer, øjne ogskeletsystem.
Hæmofili
Der er en række arvelige sygdomme, der kun forekommer hos det ene køn. Som et eksempel på, hvad kønsbunden arv er, er hæmofili angivet i næsten alle lærebøger. Hæmofili er en sygdom, hvor blodet ikke størkner. Mange opgaver om kønsbunden arv er afsat til hæmofili: vi kan sige, at dette eksempel næsten er en lærebog. På trods af at hæmofili er ret sjælden, ved næsten alle om dens eksistens. Og dette er ikke overraskende: det forudbestemte stort set forløbet af russisk historie. Arvingen til zar Nicholas II, Tsarevich Alexei, led af det.
Selv et mindre snit kan forårsage alvorligt blodtab. Imidlertid er ikke kun blødning forbundet med en krænkelse af hudens integritet farlig. En alvorlig trussel mod patienternes liv er intra-intestinal, intrakraniel og halsblødning samt blødning i leddene. Samtidig er hæmofili uhelbredelig: Patienter er tvunget til at tage erstatningsmedicin hele livet, som ikke er særlig effektive.
Får kvinder hæmofili?
Mange tror fejlagtigt, at kvinder aldrig lider af hæmofili. Dette er dog ikke tilfældet: det smukke køn lider også af denne forfærdelige sygdom. Sandt nok, dette sker meget sjældent. Kvinder er oftere bærere af det gen, der forudbestemmer denne sygdom.
En transportkvinde i en afkønskromosomer har et recessivt gen, der forudbestemmer blodets ukoagulerbarhed. Hvis genotypen har en dominerende allel af dette gen, vil sygdommen ikke manifestere sig. Men hvis en kvinde føder en dreng, der videregiver det recessive gen, vil han udvikle hæmofili. Men for at en pige kan udvikle hæmofili, skal en kvinde, der bærer genet, gifte sig med en mand med hæmofili (men selv under sådanne omstændigheder vil sandsynligheden for at få en sådan pige være 25%). Sådanne tilfælde observeres praktisk t alt ikke: For det første er hæmofili-genet ret sjældent, og for det andet lever mennesker, der lider af denne farlige sygdom, sjældent til den reproduktive alder.
Vigtigheden af forskning i nedarvning af kønsrelaterede træk
Undersøgelsen af, hvordan kønsrelaterede egenskaber nedarves, er af stor betydning for menneskeheden. Det skyldes først og fremmest, at mange sygdomme er arvelige kønsbundne, også dem, der er farlige for menneskeliv. Måske vil det i fremtiden være muligt at skabe innovative behandlinger for sådanne sygdomme baseret på direkte indvirkning på genomet af en person, der er bærer af en patologisk allel. Derudover spiller sådanne undersøgelser en vigtig rolle i udviklingen af metoder til hurtig diagnosticering af kønsrelaterede sygdomme. Dette er især vigtigt for sygdomme, der er forbundet med stofskifteforstyrrelser: Jo tidligere terapi startes, jo mere succes kan der opnås.
Genetikindtager en vigtig plads i menneskelivet. Det er trods alt denne videnskab, der gør det muligt at forklare, hvordan menneskelige gener fungerer, inklusive dem, der bærer patologiske tegn. Der er en gruppe træk, hvis arv skyldes kønskromosomer. Hvad er kønsbunden arv? Definitionen siger, at dette er overførslen af egenskaber, som gener på kønskromosomerne er ansvarlige for.
