Som et resultat af forskning udført af forskerne K. Correns, G. de Vries, E. Cermak i 1900, blev genetikkens love "genopdaget", formuleret i 1865 af grundlæggeren af arvelighedsvidenskaben - Gregor Mendel. I sine eksperimenter anvendte naturforskeren den hybridologiske metode, takket være hvilken principperne for nedarvning af egenskaber og nogle egenskaber ved organismer blev formuleret. I denne artikel vil vi overveje de vigtigste mønstre for arvelighedsoverførsel studeret af en genetiker.
G. Mendel og hans forskning
Brugen af den hybridologiske metode gjorde det muligt for videnskabsmanden at etablere en række mønstre, senere kaldet Mendels love. For eksempel formulerede han reglen om ensartethed af hybrider af den første generation (Mendels første lov). Han pegede på faktummanifestationer i F1 hybrider af kun én egenskab kontrolleret af det dominerende gen. Så når man krydsede planter af såning af ærter, hvis sorter adskilte sig i frøfarve (gul og grøn), havde alle hybrider af den første generation kun gul frøfarve. Desuden havde alle disse individer også den samme genotype (de var heterozygoter).
Split Law
Mendel fortsatte med at krydse mellem individer taget fra hybrider af den første generation, og Mendel modtog en opdeling af karakterer i F2. Med andre ord blev planter med en recessiv allel af det undersøgte træk (grøn frøfarve) fænotypisk identificeret i mængden af en tredjedel af alle hybrider. De etablerede love om uafhængig nedarvning af egenskaber gjorde det således muligt for Mendel at spore transmissionsmekanismen af både dominante og recessive gener i flere generationer af hybrider.
Di- og polyhybridkrydsninger
I efterfølgende eksperimenter komplicerede Mendel betingelserne for deres implementering. Nu blev planter taget til krydsning, der adskilte sig både i to og i et stort antal par af alternative egenskaber. Videnskabsmanden sporede principperne for nedarvning af dominante og recessive gener og opnåede sp altningsresultater, der kan repræsenteres af den generelle formel (3:1) , hvor n er antallet af par af alternative egenskaber der adskiller forældres individer. Så for en dihybrid krydsning vil opdelingen efter fænotype i hybrider af anden generation se ud som: (3:1)2=9:6:1 eller 9:3:3: 1. Det vil sige hybrider af den andengenerationer, fire typer af fænotyper kan observeres: planter med gule glatte (9/16 dele), med gule rynker (3/16), med grønne glatte (3/16) og med grønne rynkede frø (1/16 del). Således fik lovene om uafhængig nedarvning af egenskaber deres matematiske bekræftelse, og polyhybrid krydsning begyndte at blive betragtet som flere monohybrider - "overlejret" på hinanden.
Arvtyper
I genetik er der flere former for overførsel af træk og egenskaber fra forældre til børn. Hovedkriteriet her er formen for kontrol af egenskaben, udført enten af et gen - monogen arv, eller af flere - polygen arv. Tidligere har vi overvejet lovene om uafhængig nedarvning af egenskaber for mono- og dihybride krydsninger, nemlig Mendels første, anden og tredje lov. Nu vil vi betragte en sådan form som knyttet arv. Dets teoretiske grundlag er Thomas Morgans teori, kaldet kromosomet. Forskeren beviste, at der sammen med egenskaber, der overføres uafhængigt til afkom, er sådanne typer af arv som autosomal og kønsbundet kobling.
I disse tilfælde nedarves flere træk hos et individ sammen, da de styres af gener lokaliseret på det samme kromosom og placeret side om side i det - en efter en. De danner koblingsgrupper, hvis antal er lig med det haploide sæt af kromosomer. For eksempel er karyotypen hos mennesker 46 kromosomer, hvilket svarer til 23 koblingsgrupper. Man fandt ud af, at hvadjo mindre afstanden er mellem generne i kromosomet, desto sjældnere sker overgangsprocessen mellem dem, hvilket fører til fænomenet arvelig variabilitet.
Hvordan gener placeret på X-kromosomet nedarves
Lad os fortsætte med at studere mønstrene for arv, underlagt Morgans kromosomteori. Genetiske undersøgelser har fundet ud af, at både hos mennesker og hos dyr (fisk, fugle, pattedyr) er der en gruppe træk, hvis arvemekanisme er påvirket af individets køn. For eksempel styres pelsfarve hos katte, farvesyn og blodpropper hos mennesker af gener, der er placeret på køn X-kromosomet. Defekter i de tilsvarende gener hos mennesker viser sig således fænotypisk i form af arvelige sygdomme kaldet gensygdomme. Disse omfatter hæmofili og farveblindhed. Opdagelserne af G. Mendel og T. Morgan gjorde det muligt at anvende genetikkens love på så vigtige områder af det menneskelige samfund som medicin, landbrug, avl af dyr, planter og mikroorganismer.
Forholdet mellem gener og de egenskaber, de definerer
Takket være moderne genetisk forskning blev det fundet, at lovene om uafhængig nedarvning af egenskaber er genstand for yderligere udvidelse, da forholdet "1 gen - 1 egenskab", der ligger til grund for dem, ikke er universelt. I videnskaben er tilfælde af multiple handlinger af gener, såvel som interaktionen mellem deres ikke-alleliske former, blevet kendt. Disse typer omfatter epistase, komplementaritet, polymeri. Så det blev konstateret, at mængden af hudpigmentmelatonin, som er ansvarlig for dets farve, styres af en hel gruppe af arvelige tilbøjeligheder. Jo mere dominerende gener, der er ansvarlige for pigmentsyntese i den menneskelige genotype, jo mørkere er huden. Dette eksempel illustrerer en vekselvirkning såsom polymer. Hos planter er denne form for arv iboende i arter af kornfamilien, hvor kornets farve styres af en gruppe polymere gener.
Således er hver organismes genotype repræsenteret af et integreret system. Det blev dannet som et resultat af den historiske udvikling af en biologisk art - fylogenese. Tilstanden for de fleste træk og egenskaber hos et individ er resultatet af interaktionen mellem gener, både alleliske og ikke-allelle, og de kan selv påvirke udviklingen af flere træk ved organismen på én gang.