Alle levende organismer indeholder et bestemt sæt genetisk materiale i cellekernerne. I eukaryote celler er det repræsenteret af kromosomer. Af hensyn til regnskab og videnskabelig forskning er karyotypen systematiseret ved hjælp af forskellige metoder. Lad os stifte bekendtskab med metoderne til at bestille genetisk materiale på eksemplet med menneskelige kromosomer.
Klassificering af menneskelige kromosomer
Karyotype er et kromosomsæt (diploid) placeret i en hvilken som helst af kroppens somatiske celler. Den er karakteristisk for en given organisme og er den samme i alle celler undtagen kønscellerne.
Kromosomer i karyotypen er:
- autosomer adskiller sig ikke mellem individer af forskellige køn;
- seksuelle (heterokromosomer), varierer i struktur hos individer af forskellige køn.
Celler i den menneskelige krop indeholder 46 DNA-strenge, heraf 22 par autosomer og et - køn. Dette er et diploid 2n sæt genetisk materiale. Et par heterokromosomer hos kvinder er betegnet XX, hos mænd - XY, henholdsvis karyotypebetegnelsen,44+XX og 44+XY.
I kønsceller (gameter) er der et haploid eller enkelt 1n sæt DNA. Æg indeholder 22 autosomer og et X-kromosom, sædceller indeholder 22 autosomer og et af heterokromosomerne, X eller Y.
Hvorfor har vi brug for identifikation og klassificering af kromosomer
Denver og Paris klassificeringssystem for arveligt materiale, der er meget brugt i det videnskabelige samfund, er designet til at forene og generalisere ideer om karyotypen. En fælles tilgang er nødvendig for den korrekte præsentation og fortolkning af resultaterne af forskning inden for genetik, karyosystematik og avl.
Skematisk er en karyotype afbildet ved hjælp af et ideogram - en sekvens af systematiseret og arrangeret i faldende kromosomstørrelse. Ideogrammet afspejler ikke kun størrelsen af spiraliseret DNA, men også nogle morfologiske karakteristika såvel som træk ved deres primære struktur (regioner af hetero- og euchromatin).
Ved at analysere disse grafer etableres graden af forhold mellem forskellige systematiske grupper af organismer.
En karyotype kan indeholde par af autosomer, der er næsten identiske i størrelse, hvilket gør det vanskeligt at placere og nummerere dem korrekt. Lad os overveje, hvilke parametre Denver- og Paris-klassifikationen af menneskelige kromosomer tager højde for.
Resultater af Denver-konferencen, 1960
I det angivne år i byen Denver, USA, blev der afholdt en konference om menneskelige kromosomer. På det, forskellige tilgange til systematisering af kromosomer (efter størrelse, positioncentromerer, områder med varierende grader af spiralisering osv.) blev kombineret til et enkelt system.
Beslutningen på konferencen var den såkaldte Denver-klassificering af menneskelige kromosomer. Dette system er styret af principperne:
- Alle menneskelige autosomer nummereres i rækkefølge fra 1 til 22, efterhånden som deres længde aftager, tildeles kønskromatider betegnelserne X og Y.
- Karyotype-kromosomer er opdelt i 7 grupper, idet der tages højde for centromerernes position, tilstedeværelsen af satellitter og sekundære forsnævringer på kromatider.
- For at forenkle klassificeringen anvendes det centromeriske indeks, som beregnes ved at dividere længden af den korte arm med hele kromosomets længde og udtrykkes som en procentdel.
Denver-klassifikationen af kromosomer er universelt anerkendt i verdens videnskabelige samfund.
Kromosomgrupper og deres karakteristika
Denver-klassifikationen af kromosomer omfatter syv grupper, hvor autosomer er arrangeret i numerisk rækkefølge, men fordelt ujævnt i antal. Dette skyldes de egenskaber, hvormed de er fordelt i grupper. Mere om dette i tabellen.
| kromosomgruppe | Kromosompartal | Funktioner af strukturen af kromosomer i gruppen |
| A | 1-3 | Lange kromosomer, der kan skelnes godt fra hinanden. I 1. og 3. par er indsnævringens position metacentrisk, i 2. par - submetacentrisk. |
| B | 4 og 5 | Kromosomer er kortere end den forrige gruppe, den primære indsnævring er placeret submetacentrisk (tæt på midten). |
| C |
6-12 X-kromosom |
Mellemstore kromosomer, alle ulige arme er submetacentriske, svære at individualisere. Identisk i størrelse og form med gruppens autosomer, replikerer senere end andre. |
| D | 13-15 | Kromosomer i gruppen af mellemstørrelse med næsten marginal position af den primære indsnævring (akrocentrisk), har satellitter. |
| E | 16-18 | Korte kromosomer, i det 16. par er de lige store arme metacentriske, i det 17. og 18. - submetacentriske. |
| F | 19 og 20 | Kort metacentrisk, næsten ikke til at skelne fra hinanden. |
| G |
21 og 22 Y-kromosom |
Korte kromosomer med satellitter, akrocentriske. De har små forskelle i struktur og størrelse. Lidt længere end de andre kromosomer i gruppen, med en sekundær indsnævring på den lange arm. |
Som du kan se, er Denver-klassifikationen af kromosomer baseret på analyse af morfologi uden manipulation af DNA.
Paris-klassificering af menneskelige kromosomer
Introduceret siden 1971, denne klassifikation er baseret på differentielle farvningsteknikkerkromatin. Som et resultat af rutinefarvning får alle kromatider deres eget mønster af lyse og mørke striber, hvilket gør dem let at identificere inden for grupper.
Når der behandles kromosomer med forskellige farvestoffer, afsløres separate segmenter:
- Q-segmenter af kromosomer fluorescerer som et resultat af påføring af farvestoffet quinacrin sennep.
- G-segmenter vises efter Giemsa-farvning (falder sammen med Q-segmenter).
- R-segmentfarvning er forudgået af kontrolleret termisk denaturering.
Yderligere betegnelser er indført for at angive placeringen af gener på kromosomer:
- Den lange arm af kromosomet er angivet med et lille bogstav q, den korte arm er angivet med et lille p.
- Inde i skulderen skelnes der op til 4 regioner, som er nummereret fra centromeren til den telomere ende.
- Nummereringen af båndene inden for distrikterne går også i retning fra centromeren.
Hvis positionen af et gen i kromosomet er kendt nøjagtigt, er dets koordinat båndindekset. Når lokaliseringen af genet er mindre sikker, betegnes det som værende i den lange eller korte arm.
For nøjagtig kortlægning af kromosomer, studiet af mutagenese og hybridisering, er enhver teknik uundværlig. Denver-klassifikationen af kromosomer og den parisiske i dette tilfælde er uløseligt forbundet og supplerer hinanden.
